작성일 : 25-03-05 15:50
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작성자 :
삼수세살
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미국의 한 커플이 함께 갖고 있는 희귀질환의 장벽을 뛰어넘고 결혼을 약속해 많은 응원을 받고 있다.
지난 4일(현지시각) 미국 매체 피플은 제이 마누엘(28)과 파멜라 차베즈(30)와의 인터뷰를 단독 보도했다. 제이와 파멜라는 모두 선천적으로 ‘골형성부전증(osteogenesis imperfecta) 3형’을 앓고 있다. 제이와 파멜라는 온라인으로 서로 알게 된 후 좋은 감정을 가지고 관계를 이어가다 최근 약혼했다. 태어날 때부터 남들보다 뼈가 약해서 이 중소기업대출금리 둘은 합쳐서 400번 이상의 골절을 겪기도 했다. 현재 제이의 부모님과 함께 살고 있는 커플은 희귀지환을 이겨내 독립적인 생활을 하는 것이 목표라고 밝혔다. 파멜라는 “우리 힘으로 미래를 개척하고 싶다”며 희귀질환의 장벽을 극복하기로 결심한 계기를 전했다. 제이는 “만성 통증을 겪고 있지만 안 움직이고 가만히 있으면 상태가 더 안 좋아질 거다”라며 “계속 저축은행대출금 움직이고 노력하면서 고통을 이겨낼 것이다”라고 말했다. 파멜라는 “이 순간을 잃는 게 더 싫다”며 “앞으로도 질환에 맞서 싸울 거다”라고 말했다. 제이와 파멜라의 이야기는 미국 TLC 채널의 새로운 리얼리티 시리즈로 소개될 예정이다.
제이와 파멜라가 겪고 있는 골형성부전증은 신체가 큰 충격을 받는 등 원인이 없어도 뼈가 쉽게 부러지는 유전 햇살론신청은행 질환이다. 골형성부전증은 크게 4가지 종류로 분류되며, 질환의 중증도에 따라 다르게 나타난다. 골형성부전증 1형, 2형, 4형은 상염색체 우성으로, 3형은 상염색체 열성으로 유전된다. 골형성부전증은 콜라겐 생성을 담당하는 유전자에 결함이 있어 발병한다. 콜라겐은 인체 내 결체조직상 중요한 단백질이다. 골형성부전증 환자들은 정상보다 적은 양이나 결함이 있는 오피스텔 사업자 콜라겐을 생성해 뼈가 쉽게 부러지는 증상이 나타난다.
골형성부전증 환자는 일생 동안 몇 차례 정도의 골절을 겪기도 하지만, 환자에 따라 수백 번 골절이 발생하기도 한다. 골형성부전증 1형은 가장 흔하고 가벼운 증상 위주로 나타난다. 환자들은 낮은 근육 긴장도와 헐거운 관절을 보인다. 2형은 가장 심한 임상 증상을 겪으며, 사산되는 경우가 경기도 남양주시 별내면 많다. 태어나도 1세 이후까지 생존하는 경우가 드물며, 심한 뼈 변형과 폐의 발달 부전이 발견된다. 3형은 쉽게 골절되는 편이며, 출산 전부터 골절되었다가 치유된 흔적이 보일 때가 많다. 작은 키와 팔다리 근육 발달 저하 등도 겪는다. 4형의 중증도는 1형과 3형의 중간 정도로, 뼈의 변형이 가볍게 나타난다.
골형성부전증은 아직 완치법이 없다. 환자들은 수술을 통해 골절을 치료하고, 뼈의 기형을 교정하는 금속성 rod(막대)를 장골 사이에 삽입할 수 있다. 물리치료와 운동도 필요하다. 장기간 움직이지 않으면 나중에 뼈가 약해지고 근육 손실로 이어질 위험이 있다. 골형성부전증은 유전 질환이라 예방할 수 없다. 만약 가족 중 골형성부전증을 앓고 있는 사람이 있다면 미리 유전자 검사를 받는 것을 권장한다.
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